Új Alzheimer-kór forma felfedezése
Egy friss kutatás során az Alzheimer-kór egy új genetikai formáját azonosították, amelyet az ApoE4 génváltozat két példányának jelenléte jellemez, és amely szinte minden esetben Alzheimer-kórt okoz. A The Guardian által ismertetett tanulmány szerint ez a variáns nemcsak kockázati tényező, hanem az Alzheimer-kór egyenes okozója is lehet.
Dr. Juan Fortea, a barcelonai Sant Pau Kórház kutatója és a tanulmány egyik szerzője szerint az ApoE4 génváltozat két másolatával rendelkező személyek több mint 95 százalékánál mutattak ki Alzheimer-kórt az agy vizsgálata vagy a biomarkerek elemzése során. A tünetek megjelenésének életkora hasonlóan alakul, mint a betegség más genetikai formáinál.
Dr. Victor Montal, a Barcelonai Szuperszámítógépes Központ munkatársa szerint a kutatás paradigmaváltást hozhat a betegség megértésében, hiszen míg korábban a demencia okát az esetek kevesebb mint 1 százalékában ismerték, ma már ez az arány 15 százalékra nőtt.
A kutatócsoport 3297 agydonor boncolási eredményeit elemezte, és megállapították, hogy az ApoE4 génváltozat két másolatával rendelkező 273 személy közül szinte mindegyiknél fellelhetőek voltak az Alzheimer-kór jelei. Továbbá, több mint 10 ezer személy klinikai adatainak elemzése során kiderült, hogy az 519, két ApoE4-kópiával rendelkező páciens közül majdnem mindenki agy-gerincvelői folyadékában kóros volt a béta-amiloid szintje 65 éves korra, és 75 százalékuknál pozitív volt az amiloid-szkennelés. A betegség biomarkereinek gyakorisága az életkor előrehaladtával nőtt.
Az ApoE4 két példányát hordozó személyeknél a tünetek átlagosan 65 éves korban jelentkeztek, ami körülbelül 7-10 évvel korábbi, mint azoknál, akik nem hordozzák ezt a variánst. Mivel a népesség körülbelül 2 százaléka hordozhatja a variáns két másolatát, ez az Alzheimer-kór forma az egyik leggyakoribb olyan betegség lehet, amely egyetlen gén megváltozására vezethető vissza.
A kutatás azonban nemzetközi szinten elsősorban európai származású emberek adataira támaszkodott, így a kutatók szerint más etnikumok bevonásával kellene további vizsgálatokat végezni. Az ApoE4 génváltozat jelentőségének megértése fontos lépés lehet az Alzheimer-kór diagnosztizálásában és kezelésében.
David Curtis, a University College London kutatója azonban szkeptikus a tanulmány következtetéseivel kapcsolatban. Szerinte a tanulmány nem bizonyítja, hogy az ApoE4 két példányának hordozása az Alzheimer-kór "külön genetikai formáját" jelentené, és úgy véli, hogy a betegség alapjául szolgáló folyamatok minden esetben hasonlóak.
