Váratlan diagnózis: egy nő megtudja, hogy férfi

Egy 27 éves kínai nő egy rutinvizsgálat során döbbenetes hírt kapott: a hasában egy here található, amelyet a rákkockázat miatt azonnal el kellett távolítani.

A nő, aki éppen az esküvőjére készült, egy házasságkötést megelőző orvosi vizsgálaton szembesült a sokkoló diagnózissal. A ritka rendellenesség, amelyet veleszületett mellékvese-túltengésnek (congenitalis adrenalis hyperplasia, CAH) neveznek, ötvenezer emberből mindössze egyet érint. A betegség felfedezésekor az orvosok megállapították, hogy a páciensnek férfi nemi kromoszómái vannak, de külső jegyei és női nemi hormonjai alapján nőnek tűnik.

A SCMP által közölt információk szerint a nő hormonális problémái már korábban is fennálltak. Tizennyolc éves korában egy kórházban abnormális hormonszintet állapítottak meg nála, és a vizsgálatok petefészek rendellenességre is utalhattak. A Li álnéven emlegetett nő azonban nem vette komolyan az orvosok tanácsát, hogy kromoszómatesztet végeztessen, annak ellenére, hogy nem menstruált és a mellei sem fejlődtek ki.

A diagnózis hallatán Li megdöbbenése érthető volt, hiszen 27 évig nőként élt, és most váratlanul kellett szembenéznie ezzel a helyzettel. Az orvosok hangsúlyozták, hogy a betegség kialakulásában a szülők génjei is szerepet játszottak, mivel a genetikai rendellenesség négyszeresére növelte annak esélyét, hogy ilyen állapotban szülessen.

Az egészségügyi szakemberek azt javasolták, hogy a herét haladéktalanul távolítsák el a hasából, mivel az jelentős rákveszélyt hordozott. Április elején Li sikeresen átesett a műtéten, amely során eltávolították a szervét. A jövőben rendszeres orvosi vizsgálatokra és hosszú távú hormonterápiára lesz szüksége.

Az eset kapcsán az orvosok kiemelték, mennyire fontos, hogy azok, akik hasonló tünetekkel küzdenek, időben forduljanak szakemberhez.